17号染色体三体是什么意思
17号染色体三体是指在个体的细胞中,17号染色体出现了额外的一份,即原本应该是两份的染色体变成了三份。这种情况通常发生在减数分裂过程中,由于染色体不分离或有丝分裂错误导致。
嵌合型的17号染色体三体较为少见,这种情况常伴随着宫内生长受限和心脏发育畸形等问题。在活产儿中,临床表型差异很大,可能表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓或多系统严重畸形。
1、胚胎或胎儿发育异常:17号染色体三体可能导致胚胎或胎儿的发育异常,这可能导致自然流产或出生缺陷。
2、出生后健康问题:如果胎儿存活并出生,他们可能会有一系列的健康问题,包括生长迟缓、智力障碍、面部和身体畸形等。
3、遗传物质过剩:由于多出了一条染色体,17号染色体上的基因数量增加,这可能会干扰正常的基因表达和细胞功能。
17号染色体三体是一种比较罕见的染色体异常,其具体影响取决于三体的性质、受影响的基因以及个体的其他遗传和环境因素。染色体异常的确诊通常需要通过染色体核型分析等遗传检测来确定。
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参考资料
文章概述
定义与分类
- 属于e组近中央着丝粒染色体
- 减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体
临床特征
- 完全型17号染色体三体至今未见报道
- 嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形
- 活产儿中临床表型差异很大,可表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓或多系统严重畸形
产前遗传学诊断及临床意义
- 羊水17号染色体三体的嵌合比例高可能会有严重表型,但最终还是依赖于皮肤成纤维组织的核型进行判断
- 在羊膜穿刺术中嵌合型17号染色体三体的临床意义不明确,需要长期观察积累更多临床资料
与其他染色体的关系
- 正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。此染色体片段缺失拷贝会诱发史密斯-马吉利综合症
- 对16号染色体的分析结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。18号染色体,只有三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的
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