15号染色体缺失一定会致病吗
15号染色体缺失的影响，取决于缺失的片段大小、位置以及所涉及的基因。大多数携带15号染色体BP1-BP2区域缺失的人无任何异常表现，外显率为10.4%。而如BP1-BP2区域和q11.2-q13区域的片段缺失，会造成多种神经系统疾病。
1、如果缺失的片段较小，可能不会严重影响个体的健康，尤其是如果缺失不包含关键的基因。
2、如果缺失的片段较大或涉及重要的基因区域，可能会导致严重的发育障碍、身体异常和智力障碍。
3、15号染色体缺失的个体可能会表现出生长迟缓、智力障碍、面部特征异常、心脏缺陷、肌肉紧张低下等。
总的来说，15号染色体缺失不一定会致病，但有很大的可能性会导致不同程度的健康问题。如果缺失涉及重要的基因区域，那么致病的风险较高。
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| 15号染色体异常遗传病的症状和影响 | 未明确 | 15号染色体异常可能导致感音性聋、男性不育、小肥胖、眉毛短、脑发育迟缓、肌肉协调不足等症状。 |
参考资料
文章概述
染色体缺失概述
- 15号染色体q11.2缺失增加神经系统疾病易感性
- 包括精神运动发育迟缓、语言发育迟缓等
小胖威利症（Prader-Willi Syndrome）
- 由父源15号染色体有缺失引起
- 临床症状复杂，个体差异大
- 发病率约1/15,000
其他相关疾病
- 天使综合征可能由长臂的缺失引起
- Prader-Willi综合征是罕见的先天性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病
研究进展与发现
- PWS发病原因为父源染色体上15q11.2-q13区域基因表达缺失
- Y染色体丢失损害心脏，导致全身纤维化，影响寿命
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